艾瓦·斯德拉科娃:参见Vrti?ka,K。“Present-DayImportaheVelocardiofadrome”。FoliaPhoLogopaedica2007;59:141–6
杰奎琳·努南:参见Opitz,J。“TheNoonanSyndrome”。AmerialofMedietics1985;21:515–18这篇文章的作者就是很多综合征名字里的那个约翰·奥皮茨。
朱利叶斯·哈勒沃尔登:参见Shevell,M。“RacialHygiehanasia,andJuliusHallervorden”。Neurology1992;42:2,214–19
约翰·朗顿·唐:参见Down,J。“ObservatiohnicClassifiofIdiots”。LondonHospitalReports1866;3:259–62
“但在20世纪60年代甚至更晚以前,这种叫法十分普遍”:20世纪80年代,在我还是一个医学生的时候,我记得教我们儿科学的医生就曾告诉过我们不要用“蒙古症”这个术语,这表明甚至在那个时候仍有人在使用这个词。
“斯特里克兰提出的这套规则”:参见Rookmaaker,L。C。“TheEarlyEndeavhEdwinStridtoEstablishaCien1842–1843”。BulletinofZoologienclature2011;68(1):29–40
“tú和他的团队表示他们不确定这是不是一种常染色体隐性遗传病”:参见GarciaCruz,D。etal。“italHypertrichosis,Osteodrodysplasia,andegaly:furtherdeliioierialofMedietics1997;69:138–51
“凯西·格兰奇据此得出了结论”:参见Graal。“dromeinaWomawoDaughters:furtherationofautosomaldomiahecardiaifestations”。AmerialofMedietics2006:140(5):1,673–80
生娃之道
“贺建奎利用CRISPR技术……重新编辑了两个婴儿的基因”:BBC对这一事件进行了大量报道,例如“aJails‘GeedBabies’StistforThreeYears”,30December2019,网址为。bbnewsworld-asia-a-50944461
关于此类事件还有一篇写得很好的文章,参见LovellBadge,R。“CRISPRBabies:aviewfromthetreofthestorm”。Development2019;146:dev175778,可访问dev。bioltdevelop1463dev175778。full。pdf免费获取。
复杂性
儿童安全盖:详见加拿大医学名人堂网站:。medhall。induribreault
“凯尔西是一位了不起的女性”:参见Bren,L。“FranKelsey:FDAmedicalreviewerleaveshermarkonhistory”。FDAarch–April2001,可访问perma。access。gpo。govlps1609。fda。govfdacfeatures2001201_kelsey。html获取。
《使不良药物远离市场的食品药物监督管理局“女英雄”》:TheWashingtonPost15July1962
“有人曾提出疑问,即这种检测到底能在多大程度上准确评估这些风险”:伊桑·卡拉瓦尼等人写了一篇论文(Cell2019;179(6):P1424–1435。E8)详细批判了这种检验方法。这篇文章正式发表前的一个版本可在bioRxiv网站免费获取,见。bit10。1101626846v1。full
“根据该公司开发这一检测所参考的研究报告”:参见Lello,Letal。“Geionof16plexDiseaseRisksIngHeartAttack,Diabetes,BreastandProstatecer”。StificReports2019;9:15,286
一勺甘露糖-6-磷酸
杰西·基辛格:科学史研究所(SceHistoryInstitute)网站上有一篇详细描述杰西·基辛格死亡事件来龙去脉以及产生的影响的文章,参见RiheDeathofJesseGelsinger,20YearsLater”。4June2019,地址是。scehistdistillatioh-of-jesse-gelsier
《人类基因组计划毫无用处吗?》:参见Torrey,E。F。DallasMober2019
酶替代疗法:美国国立卫生研究院历史办公室(OffiIHHistory)网站有一篇很有趣的关于罗斯科·布雷迪这一研究的文章,见histovexhibitsgaucherdol
请筛查我
“在他去世之后,同事们为他写的悼词都字斟句酌”:详见。rtributes
“反对将其他遗传病纳入新生儿筛查的范围”:参见Guthrie,R。“TheinofNewb”。Sg1992;1:5–15
“第一次成功治疗苯丙酮尿症患儿的过程”:参见Bickel,H。,Gerrard,J。,andHis,E。M。“Influenylalaakeoonuria”。TheLa1953;265(6,790):812–13
“1968年,一位29岁的女性”:参见Valenti,C。,Schutta,E。J。,a。“PrenatalDiagnosisofDown’ssyheLa1968;2:220
“疟疾仍是一大杀手”:源自世界卫生组织ho。intnews-roomfact-sheetsdetailmalaria
以及全球疾病负担研究(GlobalBurdeudy)—Roth,G。A。etal。“Glional,andNationalAge-Sex-SpecificMortalityfor282CausesofDeathin195triesaories,1980–2017:asystematialysisflobalBurdeudy2017”。TheLa2018;392(10,159):1,736–88
“以色列在这一方面是公认的世界领先者”:参见Zlotogora,J。“TheIsraeliNationalPopulatieicCarrierSgforReproductivePurposes。HowShouldItBeued?”IsraelJourhPolicyResearch2019;8:73
乔治·斯塔马托扬诺普洛斯:参见:Srivastava,A。etal。“ATributeteStamatoyannopoulos”。Humaherapy2016;27(4):280–6